ΝΟΣΟΣ ΝΑΞΟΣ ..ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ

 

Η νόσος Νάξος (Naxos disease) είναι μία κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια. 

Προκειται για μια εκ γενετης υπερτροφία του δεξιού μέρους της καρδιάς, η οποία δινει ατυχως θανατηφόρες αρρυθμιες. 

Αποτελει αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ανθρώπων, συχνά, αθλητών. Ειναι μια μορφή αρρυθμιογόνου  δυσπλασίας    μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας που  εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο. Συνοδεύεται  από αλλοιώσεις του δέρματος της παλάμης ή από ατροφικά μέλη 

Οι πρώτες εμπειρικές καταγραφές και ανακοινώσεις για τη Νόσο της Νάξου υπήρξαν τη δεκαετία του 1980 από δύο αγροτικούς γιατρούς. 

Όλα άρχισαν το 1985, όταν 

ο καρδιολόγος Νίκος Πρωτονοτάριος 

επέστρεψε στην ιδιαίτερη πατρίδα του, τη Νάξο, για να υπηρετήσει τη θητεία του ως αγροτικός γιατρός. 

Δύο περιστατικά μυοκαρδιοπαθειών της δεξιάς κοιλίας τα οποία δεν ενέπιπταν σε καμιά καταγεγραμμένη νόσο έφθασαν στο αγροτικό ιατρείο του στο Φιλώτι. 

Τα περιστατικά αυτά αποτέλεσαν για το νεαρό γιατρό και την γιατρό σύζυγό του 

Ανταλένα Τσατσοπούλου 

την αρχή ενός επιστημονικού ταξιδιού.

Ο Νίκος Πρωτονοτάριος και η Ανταλένα Tσατσοπούλου διαπίστωσαν ότι κάποιοι άνθρωποι από τον πληθυσμό της Νάξου, αλλά και ευρύτερα των Κυκλάδων, με ένα συγκεκριμένο φαινότυπο εμφάνιζαν πολύ συχνότερα προβλήματα καρδιολογικής φύσεως κυρίως αρρυθμίες ενώ υπήρχαν στο ιστορικό των οικογενειών τους περιστατικά αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. 

Το ζευγάρι περιέγραψε τη νόσο στο περιοδικό British Heart Journal. 

Το γεγονός αυτό έγινε αφορμή για να αρχίσει ένα διεθνές ενδιαφέρον.

Το 2000 πιστοποιήθηκε ότι ένοχη για την νόσο Νάξος είναι μία μετάλλαξη ενός γονιδίου που παράγει παθολογικά την πρωτεΐνη πλακοσφαιρίνη. 

Το παθολογικό γονίδιο εντοπίσθηκε στο χρωμόσωμα 17 και προσδιορίστηκε η συγκεκριμένη μετάλλαξη του DNA με στοιχεία Pk2157del2. 

Η πλακοσφαιρίνη είναι μια ενδοκυττάριος πρωτεΐνη που συμμετέχει σημαντικά στη σταθεροποίηση των μηχανικών συνδέσεων των κυττάρων του μυοκαρδίου μεταξύ τους. 

Οι συνδέσεις αυτές έχουν τεράστια σημασία για τη λειτουργία του μυοκαρδίου εξασφαλίζοντας την απρόσκοπτη μετάδοση της μηχανικής και ηλεκτρικής ενέργειας από κύτταρο σε κύτταρο. 

Η διαταραχή της μηχανικής σύνδεσης των κυττάρων μεταξύ τους, λόγω της παθολογικής πλακοσφαιρίνης, οδηγεί σε διαταραχή της ηλεκτρικής ενέργειας. 

Στη συνέχεια, η διαταραχή της μηχανικής σύνδεσης μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη διάσπαση των κυτταρικών συνδέσεων, σε απομόνωση και σε θάνατο κυττάρων του μυοκαρδίου και σε αντικατάστασή τους από ινώδη ιστό.

Η νόσος Νάξος χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό. 

Εκδηλώνεται με συμπτώματα , από αίσθημα παλμών μέχρι συγκοπή ή αιφνίδιο θάνατο. 

Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ όσο προχωρά η πάθηση οι ανωμαλίες που παρατηρούνται αρχικά στη δεξιά κοιλία, αρχίζουν να παρατηρούνται και στην αριστερή κοιλία.

Όταν ένα άτομο είναι ομοζυγώτης φέρει δύο παθολογικά γονίδια που κληρονόμησε και από τους δύο γονείς, εκδηλώνει νόσο που εκφράζεται 100% στην καρδιά σαν αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας και στο δέρμα με νέγρικου τύπου κατσαρά μαλλιά και με υπερκερατώσεις που μοιάζουν με κάλους στις παλάμες και στα πέλματα. 

Όταν είναι ετεροζυγώτης φέρει μόνο ένα παθολογικό γονίδιο έχει δομικά φυσιολογικό μυοκάρδιο, φυσιολογικό δέρμα και μαλλιά, αλλά μπορεί να παρουσιάζει γενετική ευαισθησία για αρρυθμίες ύστερα από έντονο μηχανικό στρες (άθληση).

Η συχνότητα των ομοζυγωτών φορέων του γονιδίου στη νήσο Νάξο ανέρχεται σε 1 άτομο στα 600 (33 άτομα σε 20.000 πληθυσμό), ενώ των ετεροζυγωτών στο 5-8%. 

H νόσος για να εκφραστεί χρειάζεται να είναι μεταλλαγμένα και τα δύο γονίδια. 

Η πάθηση υπάρχει και σε άλλα νησιά του Αιγαίου αλλά σε μικρότερη συχνότητα. 

Η νόσος πλήττει παγκοσμίως 1 στα 5.000 άτομα. 

Θεωρείται ότι η νόσος της Νάξου άνοιξε καινούριους δρόμους στη μελέτη της παθογένειας των μυοκαρδιοπαθειών και γενικότερα των καρδιακών αρρυθμιών.

Ο Σύλλογος Φίλων Ανθρώπων με Σπάνια και Κληρονομικά Καρδιαγγειακά Νοσήματα στη Νάξο, εδώ και πολλά χρόνια, είχε ξεκινήσει μία προσπάθεια, ώστε να εξασφαλιστεί ένα γονιδιακό τεστ ανίχνευσης της διαταραχής. 

Σήμερα αυτό είναι εφικτό. Η εξέταση διενεργείται στο γενετικό εργαστήριο του Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, με τη χρηματοδότηση του Υπουργείου Υγείας.

Να σημειωθεί ότι στην Ελλάδα, ο αριθμός των νέων ανθρώπων που βρίσκονται σε εν δυνάμει κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια η πρώτη αιτία αιφνιδίου θανάτου στους νέους ανέρχεται στις 25.000. 

Ο Νίκος Πρωτονοτάριος,  έφυγε από την ζωή από καρκίνο μόλις στα 59 του χρονια , και έζησε με μοναδικό γνώμονα το να τιμήσει κάθε λέξη του Όρκου του Ιπποκράτη. 

Ο Θεος να αναπαυσει την ψυχη του.