Τι ακριβώς είναι η ALS,
Γιατί θεωρείται μία από τις πιο σκληρές διαγνώσεις που μπορεί να λάβει ένας άνθρωπος και
Ποια είναι τα επιστημονικά δεδομένα που προσπαθούν να αλλάξουν το πεπρωμένο των ασθενών;
Το «βραχυκύκλωμα» του νευρικού συστήματος
Η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση, ευρύτερα γνωστή και ως
νόσος του Lou Gehrig
από τον θρυλικό παίκτη του μπέιζμπολ που την έκανε γνωστή τη δεκαετία του ’30, είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος. Στην πραγματικότητα, πρόκειται για
μια κατάρρευση των γραμμών επικοινωνίας του σώματος.
Η νόσος προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες, τα εξειδικευμένα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό που ελέγχουν τις εκούσιες κινήσεις των μυών.
Φανταστείτε το νευρικό σύστημα σαν ένα δίκτυο ηλεκτρικών καλωδίων.
Στην ALS, αυτά τα καλώδια αρχίζουν να φθείρονται και τελικά να κόβονται.
Όταν οι κινητικοί νευρώνες εκφυλίζονται και πεθαίνουν, παύουν να στέλνουν μηνύματα στους μύς.
Ως αποτέλεσμα, οι μύς, μη έχοντας πλέον ερέθισμα για να κινηθούν, ατροφούν και σταδιακά παραλύουν.
Το πιο τραγικό στοιχείο της νόσου είναι ότι, στις περισσότερες περιπτώσεις,
οι ανώτερες νοητικές λειτουργίες,
η μνήμη και οι αισθήσεις (όραση, ακοή, αφή) παραμένουν ανέπαφες.
Ο ασθενής έχει πλήρη συνείδηση της κατάστασής του, παρακολουθώντας τον εαυτό του να χάνει μέρα με τη μέρα τον έλεγχο των άκρων, της ομιλίας, της κατάποσης και, τελικά, της αναπνοής
Τα «ύπουλα» συμπτώματα και η ταχύτητα της εξέλιξης
Η ιστορία του Έρικ Ντέιν είναι χαρακτηριστική του τρόπου με τον οποίο ξεκινά η ALS.
Όπως είχε αναφέρει ο ίδιος, όλα άρχισαν με μια «αθώα» αδυναμία στο δεξί χέρι, την οποία αρχικά απέδωσε στην κούραση ή την υπερβολική χρήση του κινητού.
Αυτό είναι το κλασικό «προσωποείο» της νόσου: ένας ασθενής μπορεί να παρατηρήσει ότι
δυσκολεύεται να κουμπώσει το πουκάμισό του, ότι
σκοντάφτει συχνά χωρίς λόγο ή ότι
η φωνή του γίνεται ελαφρώς πιο έρρινη ή συρτή.
Καθώς η νόσος εξελίσσεται,
η μυϊκή αδυναμία εξαπλώνεται.
Η παράλυση ξεκινά συνήθως από τα άκρα (spinal onset) ή από τους μύς που ελέγχουν την ομιλία και την κατάποση (bulbar onset).
Στην περίπτωση του Ντέιν, είδαμε τη ραγδαία μετάβαση
απ το μούδιασμα στο αναπηρικό αμαξίδιο και τη δυσκολία στην ομιλία μέσα σε μόλις δέκα μήνες.
Αυτή η ταχύτητα είναι που καθιστά τη νόσο τόσο σοκαριστική για το περιβάλλον του ασθενούς, καθώς ο χρόνος προσαρμογής στις νέες ανάγκες είναι ελάχιστος.
Τα αίτια: Ένα ιατρικό μυστήριο
Παρά τις δεκαετίες ερευνών, η ιατρική κοινότητα δεν έχει καταφέρει ακόμα να δώσει μια οριστική απάντηση για το
τι προκαλεί την ALS στο 90% με 95% των περιπτώσεων. Αυτές οι περιπτώσεις ονομάζονται «σποραδικές» και εμφανίζονται σε ανθρώπους χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Μόνο ένα μικρό ποσοστό, περίπου 5% έως 10%, είναι κληρονομικό και οφείλεται σε συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις.
Οι επιστήμονες εξετάζουν διάφορους παράγοντες που μπορεί να πυροδοτούν τον θάνατο των νευρώνων, όπως
η συσσώρευση τοξικών πρωτεϊνών στα κύτταρα,
το οξειδωτικό στρες ή
η υπερβολική συγκέντρωση γλουταμινικού
ενός χημικού αγγελιοφόρου στον εγκέφαλο που σε μεγάλες ποσότητες γίνεται τοξικός). Ωστόσο, παραμένει άγνωστο γιατί η νόσος «χτυπά» συγκεκριμένους ανθρώπους, συχνά στην πιο παραγωγική τους ηλικία, μεταξύ 40 και 60 ετών, όπως συνέβη και με τον αγαπημένο ηθοποιό.
Η πρόκληση της θεραπείας και η ελπίδα της έρευνας
Δυστυχώς, μέχρι σήμερα, η ALS παραμένει μια ανίατη νόσος.
Δεν υπάρχει φάρμακο που να αναστρέφει τη ζημιά στους νευρώνες.
Οι υπάρχουσες θεραπείες στοχεύουν κυρίως στην επιβράδυνση της εξέλιξης και στη διαχείριση των συμπτωμάτων.
Φάρμακα όπως το riluzole ή το edaravone μπορούν να χαρίσουν κάποιους επιπλέον μήνες ζωής ή να βελτιώσουν την ποιότητά της, αλλά δεν αποτελούν οριστική λύση.
Ωστόσο, το μήνυμα που άφησε ο Έρικ Ντέιν, προτρέποντας τους θαυμαστές του να «κρατήσουν την πίστη τους», αντικατοπτρίζει τη δυναμική που υπάρχει αυτή τη στιγμή στα ερευνητικά εργαστήρια.
Η γονιδιακή θεραπεία, οι μελέτες με βλαστοκύτταρα και οι νέες τεχνολογίες διεπαφής εγκεφάλου-υπολογιστή (που επιτρέπουν σε παράλυτους ασθενείς να επικοινωνούν μέσω των σκέψεών τους) ανοίγουν νέους δρόμους.
Η κληρονομιά της ευαισθητοποίησης
Η απόφαση του Ντέιν να μιλήσει ανοιχτά για τη διάγνωσή του και να γίνει υποστηρικτής της έρευνας για το ALS, έδωσε πρόσωπο σε μια πάθηση που πολλοί γνώριζαν μόνο ως όνομα από το “Ice Bucket Challenge” πριν από χρόνια. Η δημοσιότητα που λαμβάνει η νόσος μέσα από τέτοιες τραγικές απώλειες είναι κρίσιμη για τη χρηματοδότηση νέων ερευνών.
Η ALS είναι μια δοκιμασία όχι μόνο για το σώμα, αλλά και για την ανθρώπινη αξιοπρέπεια.
Ο τρόπος που ο Έρικ Ντέιν επέλεξε να περάσει τις τελευταίες του ημέρες –περιτριγυρισμένος από την οικογένειά του, μετατρέποντας τον πόνο σε δράση για την ενημέρωση του κοινού– αποτελεί ένα μάθημα ζωής.
Η επιστήμη μπορεί να μην πρόλαβε να σώσει τον «McSteamy» της καρδιάς μας, αλλά η δική του μάχη ίσως γίνει το σκαλοπάτι για να βρεθεί η θεραπεία που θα σώσει τους επόμενους.
Μέχρι τότε, η καλύτερη τιμή στη μνήμη του είναι η ενημέρωση και η στήριξη στους χιλιάδες ανώνυμους μαχητές που κάθε μέρα έρχονται αντιμέτωποι με το αδιανόητο, κρατώντας, όπως και εκείνος, την πίστη τους ζωντανή.
Η «αυτο-επίθεση» και η νέα θεραπευτική κατεύθυνση
Συγκεκριμένα οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι ασθενείς με ALS παράγουν μεγάλο αριθμό CD4+ T κυττάρων τα οποία στοχεύουν την πρωτεΐνη C9orf72 η οποία εκφράζεται στους νευρώνες.
Αυτού του τύπου η «αυτο-επίθεση» αποτελεί το κύριο χαρακτηριστικό των αυτοάνοσων νοσημάτων. «Υπάρχει ένα στοιχείο αυτοανοσίας στην ALS και αυτή η μελέτη μας προσφέρει στοιχεία σχετικά με το γιατί η νόσος εξελίσσεται τόσο γρήγορα» είπε ο καθηγητής Σάλτζερ και προσέθεσε ότι «τα νέα ευρήματα μάς προσφέρουν επίσης μια πιθανή νέα κατεύθυνση θεραπείας».
Οι δύο υπο-ομάδες ασθενών
Στο πλαίσιο της μελέτης οι επιστήμονες έδωσαν για πρώτη φορά και μία απάντηση στο γιατί φαίνεται να υπάρχουν δύο υπο-ομάδες ασθενών με ALS:
μία στην οποία η νόσος καλπάζει και οδηγεί ταχέως στον θάνατο και
μία δεύτερη που αποτελεί βέβαια μειονότητα (αφορά περίπου το 10% των ασθενών) στην οποία οι ασθενείς καταφέρνουν να επιβιώσουν επί 10 έτη ή και περισσότερα (τα παραδείγματα που σας δώσαμε στην αρχή αυτού του κειμένου είναι ενδεικτικά της ύπαρξης των δύο αυτών υπο-ομάδων).
«Κλειδί» η απόκριση των Τ κυττάρων
Η απάντηση αφορά και πάλι το ανοσοποιητικό σύστημα. Εξετάζοντας τη απόκριση των Τ κυττάρων στους ασθενείς με ALS, οι ερευνητές εξεπλάγησαν όταν εντόπισαν δύο διακριτές ομάδες.
Η μια ομάδα που είχε μικρότερο προβλεπόμενο προσδόκιμο επιβίωσης διέθετε φλεγμονώδη CD4+ T κύτταρα τα οποία εξέλυαν γρήγορα φλεγμονώδεις ουσίες όταν αναγνώριζαν τις πρωτεΐνες C9orf72.
Τα προστατευτικά αντιφλεγμονώδη CD4+ T κύτταρα
Η δεύτερη ομάδα που είχε σημαντικά μεγαλύτερο προβλεπόμενο προσδόκιμο ζωής εμφάνιζε επίσης αυξημένα επιβλαβή CD4+ T κύτταρα.
Παράλληλα όμως εμφάνιζε και υψηλά επίπεδα ενός άλλου τύπου Τ κυττάρων, των αντιφλεγμονωδών CD4+ T κυττάρων. Τα αντιφλεγμονώδη CD4+ T είναι σημαντικά καθώς θέτουν υπό έλεγχο τις νόσους. «Αυτή η προστατευτική απόκριση των Τ κυττάρων είναι πιο ισχυρή στους ασθενείς με ALS οι οποίοι προβλέπεται να ζήσουν περισσότερο» σημείωσε ο Εμίλ Γιόχανσον, επισκέπτης ερευνητής στο εργαστήριο του καθηγητή Σέτε.
Προς νέες θεραπείες που θα ενισχύουν τα «καλά» Τ κύτταρα
Με βάση αυτή τη νέα γνώση μπορούν να αναπτυχθούν θεραπείες για την ALS οι οποίες θα ενισχύουν την απόκριση των προστατευτικών CD4+ T κυττάρων καταστέλλοντας τη φλεγμονή.
Και για Πάρκινσον, Χάντινγκτον, Αλτσχάιμερ
Μάλιστα, σύμφωνα με τον καθηγητή Σέτε «αυτή η προσέγγιση θα μπορούσε να εφαρμοστεί και για άλλες διαταραχές όπως η Πάρκινσον,η Χάντινγκτον και το Αλτσχάιμερ».
Είναι αξιοσημείωτο ότι ο καθηγητής και η ομάδα του ανακάλυψαν πρόσφατα σύνδεση μεταξύ της αυτοανοσίας και της Πάρκινσον η οποία επίσης χαρακτηρίζεται από θάνατο των νευρώνων.
«Υπάρχουν αρκετές νευροεκφυλιστικές διαταραχές για τις οποίες διαθέτουμε πλέον ακριβή στοιχεία σχετικά με εμπλοκή του ανοσοποιητικού συστήματος.
Αποδεικνύεται μάλλον ότι η αυτοανοσία αποτελεί κανόνα στις νευροεκφυλιστικές νόσους πάρα εξαίρεση» κατέληξε ο δρ Σέτε.
.jpg)
