ΣΥΝΔΡΟΜΟ...TURNER

Το σύνδρομο Turner είναι ισως  η συχνότερη χρωματοσωμική  φυλετική ανωμαλία 

και εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια. 

Τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι 

το χαμηλό ανάστημα, 

η απουσία σημείων εφηβείας λόγω ελαττωματικής λειτουργίας των ωοθηκών και 

το αυχενικό πτερύγιο. 

Λόγω της ανεπάρκειας ωοθηκών τα κορίτσια με σύνδρομο Turner δεν εμφανίζουν συνήθως έμμηνο ρύση χωρίς την κατάλληλη ορμονική θεραπεία.

Η συχνότητά του συνδρόμου Turner είναι 1 στις 2.500 γεννήσεις κοριτσιών. 

Εκτιμάται ότι μόλις το 1% των εμβρύων με σύνδρομο Turner επιβιώνουν, οι υπόλοιπες κυήσεις καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή. 

Μάλιστα στο σύνδρομο Turner αποδίδεται το 10% των αυτόματων αποβολών.

Πού οφείλεται το σύνδρομο Turner

Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωματοσωματα από τα οποία 

τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωματοσωματα .  

Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν 

δύο Χ φυλετικά χρωματοσωματα .  Στα κορίτσια με σύνδρομο Turner λείπει ένα μέρος ή ολόκληρο το ένα απ τα δύο Χ χρωματοσωματα.

Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί η αιτία που προκαλεί αυτή τη βλάβη στα φυλετικά χρωματοσωματα . 

Οι ειδικοί εκτιμούν ότι αποτελεί ένα τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης.

Σύμφωνα με τη Mayo Clinic, τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των κοριτσιών και των γυναικών με τη διαταραχή. 

Για μερικά κορίτσια, η παρουσία του συνδρόμου μπορεί να μην είναι άμεσα εμφανής, ενώ σε άλλα, αρκετά σωματικά χαρακτηριστικά είναι εμφανή από νωρίς.

Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να είναι διακριτικά, να αναπτύσσονται αργά με την πάροδο του χρόνου ή σημαντικά, όπως καρδιακά ελαττώματα.

Πριν τη γέννηση

Το σύνδρομο Turner μπορεί να εντοπιστεί προγεννητικά με βάση τον προγεννητικό έλεγχο DNA χωρίς κύτταρα -μια μέθοδο ελέγχου για ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο αναπτυσσόμενο μωρό χρησιμοποιώντας δείγμα αίματος από τη μητέρα- ή προγεννητικό υπερηχογράφημα. 

Το προγεννητικό υπερηχογράφημα ενός μωρού με σύνδρομο Turner μπορεί να δείξει:

Μεγάλη συλλογή υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού ή άλλες μη φυσιολογικές συλλογές υγρών (οίδημα)

Καρδιακές ανωμαλίες

Μη φυσιολογικούς νεφρούς

Κατά τη γέννηση ή  τη βρεφική ηλικία

Τα σημάδια του συνδρόμου Turner κατά τη γέννηση ή κατά τη βρεφική ηλικία μπορεί να περιλαμβάνουν:

Φαρδύ λαιμό ή λαιμό σαν ιστό

Αυτιά χαμηλότερα από το κανονικό

Φαρδύ στήθος με θηλές σε μεγάλη απόσταση

Μπράτσα που στρέφονται προς τα έξω στους αγκώνες

Νύχια χεριών και ποδιών που είναι στενά και γυρισμένα προς τα πάνω

Πρήξιμο των χεριών και των ποδιών, ειδικά κατά τη γέννηση

Ελαφρώς μικρότερο από το μέσο ύψος κατά τη γέννηση

Επιβράδυνση της ανάπτυξης

Καρδιακά ελαττώματα

Χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού

Υποχώρηση ή μικρή κάτω γνάθος

Κοντά δάχτυλα των χεριών και των ποδιών

Στην παιδική ηλικία, την εφηβεία και την ενηλικίωση

Τα πιο κοινά σημάδια σχεδόν σε όλα τα κορίτσια, τις έφηβες και τις νεαρές γυναίκες με σύνδρομο Turner είναι το χαμηλό ανάστημα και η ανεπάρκεια των ωοθηκών λόγω ωοθηκικής ανεπάρκειας. 

Η αποτυχία των ωοθηκών να αναπτυχθούν μπορεί να συμβεί κατά τη γέννηση ή σταδιακά κατά την παιδική ηλικία, την εφηβεία ή την νεαρή ενήλικη ζωή. 

Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτών περιλαμβάνουν:

Επιβράδυνση της ανάπτυξης

Δεν σημειώνεται ανάπτυξη σε αναμενόμενους χρόνους στην παιδική ηλικία

Ύψος ενηλίκου σημαντικά μικρότερο από το αναμενόμενο για ένα θηλυκό μέλος της οικογένειας

Αποτυχία έναρξης σεξουαλικών αλλαγών που αναμένεται κατά την εφηβεία

Σεξουαλική ανάπτυξη που κολλάει κατά την εφηβεία

Πρόωρη λήξη των εμμηνορροϊκών κύκλων που δεν οφείλεται σε εγκυμοσύνη

Για τις περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner, αδυναμία σύλληψης παιδιού χωρίς θεραπεία γονιμότητας

ΠΗΓΗ: www.oloygeia.gr