ΓΗΡΑΤΙΑ ΚΑΙ ΚΑΡΔΙΑ

 

Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, 

δύσπνοια, 

ακανόνιστος καρδιακός παλμός, 

πόνος στη μέση 

σημάδια που συχνά απορρίπτονται 

ως σημάδια γήρανσης 

μπορεί να είναι κάτι περισσότερο.

Όταν ο Δρ. Τζον Πάστερνακ παρατήρησε για πρώτη φορά ήπια δύσπνοια και μούδιασμα στα πόδια του, το αγνόησε. 

Στην ηλικία των 62 ετών, θεώρησε ότι αυτά τα κοινά συμπτώματα της γήρανσης ήταν συνηθισμένα.

 «Το απέδωσα στην κακή φυσική κατάσταση, αλλά το αόριστο μούδιασμα στα πόδια μου μου θύμισε τον καρπιαίο σωλήνα που είχα πριν από 10 χρόνια».

Οι ανεπαίσθητες ενοχλήσεις, ωστόσο, υπαινίσσονταν κάτι βαθύτερο – μια πάθηση που θα διαμόρφωνε βαθιά τη ζωή και την πρακτική του. 

Ως οικογενειακός γιατρός, ο Πάστερνακ είχε περάσει δεκαετίες φροντίζοντας ασθενείς. Ωστόσο, δεν είχε αντιμετωπίσει ποτέ 

καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR-CM), έναν σπάνιο, σοβαρό και υποδιαγνωσμένο τύπο αμυλοείδωσης που επηρεάζει την καρδιά και σχετίζεται με καρδιακή ανεπάρκεια. 

Η αμυλοείδωση αναφέρεται σε μια ομάδα ασθενειών στις οποίες ορισμένες πρωτεΐνες αλλάζουν το σχήμα τους ή «διπλώνονται λανθασμένα» και μπορούν να συσσωρευτούν σε διάφορα μέρη του σώματος. 

Όταν αυτές οι λανθασμένα διπλωμένες πρωτεΐνες συσσωρεύονται στην καρδιά, μπορεί να οδηγήσουν σε ATTR-CM.²

Το ξύπνημά του ήρθε κατά τη διάρκεια ενός ταξιδιού για γκολφ με συναδέλφους γιατρούς. Την τρίτη ημέρα του ταξιδιού, άρχισε να αισθάνεται αρκετά αδιάθετος. 

«Είχα πρήξιμο στα πόδια μου, φουσκωμένη κοιλιά και είχα σημαντική δύσπνοια», θυμάται. Όταν τα πράγματα δεν βελτιώθηκαν, πήγε σε ένα τοπικό τμήμα επειγόντων περιστατικών, όπου οι γιατροί επιβεβαίωσαν ότι έπασχε από συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Πίσω στο σπίτι, ένας καρδιολόγος έκανε ένα ηχοκαρδιογράφημα και παρατήρησε κάτι ασυνήθιστο. 

Ένα από τα ενδεικτικά σημάδια που αναζητούν οι γιατροί όταν υποψιάζονται μια διάγνωση ATTR-CM είναι ένα χαρακτηριστικό λαμπυρίζον εφέ ή μια «λαμπερή καρδιά» στις εικόνες ηχοκαρδιογραφήματος.¹

Μετά από περαιτέρω εξετάσεις, ο Δρ. Παστερνάκ έλαβε τη διάγνωση ATTR-CM.

«Ο καρδιολόγος είπε ότι η πάθηση ήταν προοδευτική... Πιθανότατα μου είχαν απομείνει πέντε χρόνια ζωής και θα έπρεπε να τακτοποιήσω τις υποθέσεις μου.» ATTR-CM δεν εμφανίζεται απλώς ως καρδιακή ανεπάρκεια. 

Συχνά εμφανίζεται συγκαλυμμένη ως συμπτώματα που μπορεί να φαίνονται άσχετα με την καρδιά, όπως το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα ή το περιφερικό μούδιασμα 

(μειωμένη αίσθηση ή παράξενο μυρμήγκιασμα ή πόνος στα δάχτυλα των ποδιών ή στα πόδια).¹

Για να διευκρινιστεί περαιτέρω η διάγνωσή του, οι γιατροί του συνέστησαν να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο, επειδή η ATTR-CM μπορεί να είναι κληρονομική και να μεταβιβάζεται σε μέλη της οικογένειας.² 

Ο Πάστερνακ και η οικογένειά του περίμεναν με αγωνία τα αποτελέσματα. «Τα παιδιά μου, μερικά από τα οποία σπούδαζαν ιατρική, ανησυχούσαν πολύ ότι αυτά και τα εγγόνια μου μπορεί να διέτρεχαν κίνδυνο πρόωρου θανάτου.˒

 Ήταν μεγάλη ανακούφιση για όλους όταν ανακάλυψαν ότι είχα ATTR-CM άγριου τύπου, η οποία είναι η πιο κοινή μορφή που δεν είναι κληρονομική».

Άγριου τύπου έναντι κληρονομικού ATTR-CM: Διαφορετικοί τύποι, διαφορετικά χαρακτηριστικά 

Πιστεύεται ότι έως και 21% των ατόμων ηλικίας 70 ετών και άνω με ATTR-CM μπορεί να έχουν την κληρονομική μορφή της νόσου και είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι τα χαρακτηριστικά της κληρονομικής ATTR-CM μπορεί να διαφέρουν από αυτά του άγριου τύπου. 

Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο μπορεί να εκδηλωθούν αυτοί οι δύο τύποι μπορεί να βοηθήσει τόσο στον προσδιορισμό της ανάγκης για γενετικό έλεγχο όσο και στην επίτευξη μιας πιο πρώιμης διάγνωσης.

Άγριου τύπου ATTR-CM Προσβάλλει κυρίως ενήλικες άνω των 60 ετών,   η πλειοψηφία των οποίων είναι άνδρες (αλλά μπορούν να προσβληθούν και γυναίκες)

Σχετίζεται με τη γήρανση Δεν είναι γενετικό²

Κληρονομική ATTR-CM 

Προκαλείται από κληρονομική γενετική μετάλλαξη

Μπορεί να εμφανιστεί νωρίτερα στη ζωή (ηλικία 50-60 ετών), επηρεάζοντας άνδρες και γυναίκες

Σημαντικές επιπτώσεις για τα μέλη της οικογένειας (αξιολόγηση κινδύνου, γενετική συμβουλευτική)⁴Τα άτομα αφρικανικής και πορτογαλικής καταγωγής τείνουν να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτή τη σπάνια πάθηση⁷

Ομάδες υπεράσπισης ασθενών, όπως η Συμμαχία για την Αμυλοείδωση, τονίζουν ότι «η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση της ATTR-CM, είτε άγριου τύπου είτε κληρονομικής προέλευσης, είναι ζωτικής σημασίας για την εξασφάλιση έγκαιρης και κατάλληλης θεραπείας. Ωστόσο, δεν πρέπει να υποτιμάται το άγχος που μπορεί να νιώθει ένας ασθενής όταν αντιμετωπίζει τις συνέπειες των γενετικών εξετάσεων - τόσο για τον ίδιο όσο και για την οικογένειά του. Οικογενειακό ιστορικό, πολιτισμικά εμπόδια ή προσωπικοί λόγοι... τα εμπόδια είναι πολλά». 

 Ο Πάστερνακ αναγνωρίζει ότι, για πολλούς ανθρώπους, ένα σημαντικό εμπόδιο στην υποβολή τους σε γενετικές εξετάσεις είναι ο γενικός «φόβος για τα αποτελέσματα». Τονίζει τη σημασία της υπερνίκησης αυτού του φόβου για τις εξετάσεις. 

Η Συμμαχία για την Αμυλοείδωση υποστηρίζει ότι η παροχή στους ασθενείς εξατομικευμένης υποστήριξης, όπως η συμβουλευτική, είναι το κλειδί, ώστε να μπορούν να κάνουν μια ενημερωμένη επιλογή με τον δικό τους ρυθμό. Η ομάδα τονίζει ότι «η μη αντιμετώπιση αυτής της θεμιτής ανάγκης μπορεί να οδηγήσει σε ακόμη μεγαλύτερες καθυστερήσεις στη διάγνωση με δυνητικά σοβαρές συνέπειες». Μέσω εκστρατειών ευαισθητοποίησης του κοινού και συνεργασίας με επαγγελματίες υγείας, η Συμμαχία για την Αμυλοείδωση εργάζεται για να διασφαλίσει ότι οι γενετικές εξετάσεις ενσωματώνονται ως ζωτικό διαγνωστικό εργαλείο για όλους τους ασθενείς.  

Παρά την ανακούφιση που ένιωσε από τις δικές του γενετικές εξετάσεις και την κατανόηση των συμπτωμάτων, η καρδιακή λειτουργία του Πάστερνακ είχε ήδη μειωθεί σημαντικά. Και όσο αγχωτική κι αν ήταν η κατάστασή του, ήξερε ότι ήταν τυχερός που την είχε κολλήσει όταν το έκανε.

Σε μια προσπάθεια να κατανοηθούν καλύτερα οι προκλήσεις και οι ευκαιρίες στις σπάνιες ασθένειες που εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της ATTR-CM, μιας ομάδας εμπειρογνωμόνων που αποτελείται από υποστηρικτές των σπάνιων ασθενειών από όλο τον κόσμο, η COLLABORATE μοιράστηκε τις απόψεις και τα ευρήματά της.

Η ομάδα δηλώνει ότι ενώ οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την υποστήριξη της έγκαιρης διάγνωσης ορισμένων σπάνιων ασθενειών, δεν διενεργούνται συστηματικά σε ηλικιωμένους ασθενείς.⁸ Είναι ένα υποαξιοποιημένο εργαλείο για την υποστήριξη της έγκαιρης διάγνωσης, καθώς οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης είναι πολύ λιγότερο πιθανό να προσφέρουν γενετικές εξετάσεις σε ασθενείς άνω των 80 ετών.⁹ Τελικά, η ομάδα ζητά να μην απορρίπτονται οι ηλικιωμένοι για γενετικές εξετάσεις και συμβουλευτική.⁸

Από τη διάγνωσή του, ο Δρ. Παστερνάκ έχει αφιερωθεί στην ευαισθητοποίηση και στην προώθηση των έγκαιρων εξετάσεων και της διάγνωσης. Για τα άτομα με καρδιακή ανεπάρκεια, προειδοποιεί ότι η απόρριψη ανεξήγητων συμπτωμάτων ως «απλώς γήρανση» μπορεί να είναι επικίνδυνη και ενθαρρύνει τους συναδέλφους και τους ασθενείς να μην παραβλέπουν ακόμη και τα ανεπαίσθητα συμπτώματα. «Το ιστορικό καρπιαίου σωλήνα, το ανεξήγητο περιφερειακό μούδιασμα, η δύσπνοια, οι πρησμένοι αστράγαλοι ή οι αρρυθμίες, μαζί με την καρδιακή ανεπάρκεια, αποτελούν προειδοποιητικά σημάδια», σημειώνει. 5 κόκκινες σημαίες για το ATTR-CM 

Ο Δρ. Παστερνάκ συμβουλεύει όσους διατρέχουν κίνδυνο να προσέχουν για αυτές τις συγκεκριμένες ενδείξεις που υποδεικνύουν την ATTR-CM. Αν και η λίστα δεν είναι πλήρης, εάν κάποιο από αυτά τα συμπτώματα επιμένει μαζί με την καρδιακή ανεπάρκεια, συνιστά να ζητήσετε ηχοκαρδιογράφημα με σαφήνεια: «Αποκλείστε την ATTR-CM».¹Ιστορικό συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα , ειδικά αν υπάρχει και στις δύο πλευρές¹Μούδιασμα στα άκρα (χέρια και πόδια) ¹Δύσπνοια¹​Πρησμένοι αστράγαλοι χωρίς σαφή αιτία¹Συχνές ή επίμονες αρρυθμίες (ακανόνιστος καρδιακός παλμός) ¹

«Έχω συναντήσει ανθρώπους που έχουν βιώσει αρκετή κατάθλιψη με αυτό που μπορεί να ακούγεται σαν μια ασθένεια που διαρκεί μια ζωή και τους έχω ενθαρρύνει να έχουν μια θετική στάση», λέει ο Παστερνάκ, σημειώνοντας ότι οι θεραπείες είναι πλέον διαθέσιμες κατόπιν συνεννόησης με έναν πάροχο ιατρικών υπηρεσιών.  

Η αυξημένη ευαισθητοποίηση, η έγκαιρη ανίχνευση, οι γενετικοί έλεγχοι και οι θεραπείες αναδιαμορφώνουν τα αποτελέσματα για τους ασθενείς με ATTR-CM παγκοσμίως.4,10 Ο Pasternak μοιράζεται ότι «ενδιαφέρεται ιδιαίτερα να παρακολουθήσει πώς εξελίσσεται η έρευνα σχετικά με τη χρήση του συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα ως βασικού προειδοποιητικού σήματος». Πιστεύει ότι η καλύτερη κατανόηση της παθολογίας που σχετίζεται με αυτό το σύμπτωμα μπορεί να οδηγήσει σε νωρίτερη και πιο ολοκληρωμένη διάγνωση σε όλους τους πληθυσμούς.  

Κοιτάζοντας πίσω, εξακολουθεί να βλέπει τη διάγνωσή του ως κάτι που του άλλαξε τη ζωή, αλλά όχι με τους τρόπους που φοβόταν αρχικά. «Αν είχα διαγνωστεί αργότερα, η ποιότητα ζωής μου θα είχε επηρεαστεί σημαντικά. Όπως έχουν τα πράγματα, συνέχισα να εργάζομαι και εξακολουθώ να παίζω γκολφ τακτικά, ακόμα κι αν το κάνω με τη βοήθεια ενός καροτσιού, και έχω πολύτιμο χρόνο να περάσω με την οικογένειά μου», λέει. Ο Πάστερνακ γνωρίζει ότι από την επιδίωξη μιας ακριβούς διάγνωσης και την εμπειρία του με τις γενετικές εξετάσεις, όχι μόνο μπόρεσε να προσδιορίσει με ποιον τύπο ATTR-CM ζούσε, αλλά εξασφάλισε επίσης την κατάλληλη θεραπεία και παρείχε στην οικογένειά του σαφήνεια και διαβεβαίωση.