ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΤΟΥ ΦΑΣΜΑΤΟΣ..

 

Η διαταραχή του Φάσματος  είναι μια νευρολογική κατάσταση που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το άτομο αντιλαμβάνεται το περιβάλλον του και αλληλεπιδρά με τους άλλους. 

Οδηγεί σε δυσκολίες στην κοινωνική επικοινωνία και συμπεριφορά. 

Ο όρος Φάσμα δίνει έμφαση στην ποικιλία των συμπτωμάτων και της σοβαρότητας της πάθησης που περιλαμβάνει 

τον αυτισμό, το σύνδρομο Asperger και άλλες μορφές αναπτυξιακών διαταραχών.

Για τις ανάγκες της μελέτης, οι επιστήμονες δημιούργησαν αρχικά μικροσκοπικά τρισδιάστατα μοντέλα που παρομοιάζουν με εγκέφαλο και ονομάζονται οργανοειδή. 

Οι ομάδες κυττάρων σε μέγεθος μπιζελιού ξεκίνησαν ως κύτταρα δέρματος από άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.

Τα κύτταρα του δέρματος επαναπρογραμματίστηκαν υπό εργαστηριακές συνθήκες ώστε να έρθουν σε κατάσταση που μοιάζει με βλαστοκύτταρα: 

τα επαγόμενα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα τα λεγόμενα “βασικά” κύτταρα μπορούν να εξαναγκαστούν ώστε να αναπτυχθούν σε οποιοδήποτε κύτταρο στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των εγκεφαλικών κυττάρων.

Στη συνέχεια,  χρησιμοποιηθηκε μια ειδική τεχνολογία, που ονομάζεται αλληλουχία μονοκυττάρου RNA    για να μελετηθουν τα πρότυπα γονιδιακής έκφρασης μεμονωμένων εγκεφαλικών κυττάρων. 

Συνολικά, εξέτασαν 664.272 εγκεφαλικά κύτταρα σε τρία διαφορετικά στάδια ανάπτυξης του εγκεφάλου.

Ετσι ανακάλυψαν ότι η ανισορροπία των νευρώνων προήλθε από αλλαγές στη δραστηριότητα ορισμένων γονιδίων γνωστών ως 

“παράγοντες αντιγραφής”, 

που παίζουν κρίσιμο ρόλο στην κατεύθυνση της ανάπτυξης των κυττάρων κατά τα αρχικά στάδια του σχηματισμού του εγκεφάλου.

Αυτή η μελέτη βασίζεται σε δημοσιευμένες μελέτες 13 ετών για τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού από τον δρ. Abyzov και τους συνεργάτες του, συμπεριλαμβανομένης της δρ. Flora Vaccarino, νευροεπιστήμονα στο πανεπιστήμιο Yale.

Σε μια πρωτοποριακή μελέτη, έδειξαν μοριακές διαφορές στα οργανοειδή μεταξύ των ατόμων με αυτισμό και εκείνων χωρίς. 

Επίσης, ενέπλεξαν την απορρύθμιση ενός συγκεκριμένου μεταγραφικού παράγοντα που ονομάζεται FOXG1, ως υποκείμενη αιτία της διαταραχής.

Ο αυτισμός είναι  γενετική ασθένεια. Στόχος  είναι να  προσδιορίσουμε τον κίνδυνο διαταραχής του φάσματος του αυτισμού και πιθανώς να τον αποτρέψουμε σ ένα αγέννητο παιδί χρησιμοποιώντας προγεννητικό γενετικό έλεγχο.

Ωστόσο, αυτό θα απαιτούσε λεπτομερή γνώση του τρόπου με τον οποίο εκτροχιάζεται η ρύθμιση του εγκεφάλου στην φάση της πρώιμης ανάπτυξής του. 

Υπάρχουν πολλές πτυχές στις οποίες τα οργανοειδή θα μπορούσαν να βοηθήσουν προς αυτήν την κατεύθυνση”, είπε ο δρ. Abyzov.

ΠΗΓΗ – www.iatropedia.gr