ΑΤΑΞΙΑ ΦΡΙΝΤΡΙΧ ..FRDA

 

Μια σπάνια νευροεκφυλιστική νόσος ακουει στο αγνωστο στους πολλους ονομα : 

Αταξία του Φρίντριχ.

FRDA ή FA μια γενετική ασθένεια που προκαλεί :

Δυσκολία στο περπάτημα, 

απώλεια συντονισμού σε χέρια και πόδια και 

διαταραχή της ομιλίας, 

Επιδεινώνεται με το χρόνο. 

Τα συμπτώματα αρχίζουν  μεταξύ

5 και 20 ετών.

Η πλειοψηφία είναι παιδιά.

Υπαρχει Το φάρμακο Skyclarys® 

της εταιρείας Biogen Inc. 

το οποίο είναι ήδη στην Ελλάδα και  αναμένεται να χορηγηθεί σε πρώτη φάση σε περίπου 100 με 150 άτομα άνω των 16 ετών με

αταξία του Φρίντριχ. 

Τι είναι η αταξία του Φρίντριχ και τι προσφέρει η νέα θεραπεία

Είναι σπάνια, γενετική, εξουθενωτική εκφυλιστική νευρομυϊκή διαταραχή με μειωμένο προσδόκιμο . 

Είναι η πιο συχνή κληρονομική αταξία.

Η προοδευτική απώλεια συντονισμού, η μυϊκή αδυναμία και η κόπωση, εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία και μπορεί να επικαλύπτονται με άλλες ασθένειες. 

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα άτομα που ζουν μ αυτή παρουσιάζουν 

διαταραχή της όρασης, 

απώλεια ακοής, 

προβλήματα με ομιλία και κατάποση, διαβήτη, σκολίωση και

σοβαρές καρδιακές παθήσεις.

Είναι ένα καινοτόμο φάρμακο, το οποίο επιδρά στο DNA και επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου, ενώ σε πολλές περιπτώσεις την αναστρέφει κιόλας. 

Φανταστείτε αυτήν την εξέλιξη για τους ίδιους τους ασθενείς, που όπως είπαμε είναι παιδιά, και τους δικούς τους ανθρώπους. 

Φανταστείτε αυτήν την μητέρα που ξέρει ότι το παιδί της σε δύο ή τρία χρόνια θα καταλήξει καθηλωμένο σε ένα αμαξίδιο και με το φάρμακο αυτό να έχει μεγάλες ελπίδες να το γλιτώσει. 

3/09/23 το φάρμακο ηρθε στην Ελλάδα, μέσω του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ).

Η Ελλάδα είναι στην πρωτοπορία γιατί το φάρμακο βγήκε στην Αμερική και πήρε έγκριση από το FDA εδώ και ένα χρόνο. 

Στην Ευρώπη εγκρίθηκε πριν από 4 μήνες κι εμείς καταφέραμε με τη βοήθεια του υπουργού να το φέρουμε στην Ελλάδα μέσω του ΙΦΕΤ 

σε χρόνο ”ρεκόρ”

ΠΗΓΗ: Newsit.GR